Crean un modelo neuronal utilizando células IPS

El síndrome de Rett es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que afecta en exclusiva al sexo femenino, los primeros síntomas se manifiestan en la mayoría de los casos en el transcurso del segundo año de vida aunque existen casos que se puede retrasar hasta los cuatro. Tras observar una evolución normal en las constantes de crecimiento,  se observan los síntomas que caracterizan a la enfermedad y que en ocasiones tiende a confundirse con un diagnostico por autismo, se comienza por una disminución en el desarrollo del cerebro, como consecuencia se suceden episodios de hipotonia, perdida de habilidades psicomotrices, retraso mental y convulsiones.

Los estudios realizados hasta ahora para establecer la anomalía genética que la produce, han conseguido identificar una mutación en el gen MECP2  pertenecientes al cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), cuya función seria codificar un gen que los expertos creen que es determinante en el desarrollo de la enfermedad.

Ahora el investigador Alysson Muotri y su equipo de la Universidad de California (Estados Unidos), han conseguido crear un modelo neuronal en el que estudiar los trastornos de espectro autista a partir de células IPS derivadas de los fibroblastos de la piel de un paciente con síndrome de Rett, que comparadas con las neuronas presentaron menos actividad sináptica, así como una densidad medular reducida y una soma neuronal de menor tamaño, características que se dan en las neuronas de los pacientes con síndrome de Rett.

A continuacion se expusieron las IPS a factor de crecimiento de la insulina 1, observandose como mejoraban los sintomas que definen a la enfermedad de Rett,  aumentando el volumen de sipnasis lo que sugiere que es un modelo aplicable en el que investigar el trastorno de espectro autista.

Segun los responsables del estudio aunque se desconoce el mecanismo por el que el factor de crecimiento de la insulina 1 favorece el  aumento de las conexiones sipnaticas, si se ha constatado que es posible encontrar un metodo por el que recuperar los sintomas en enfermedades como el sindrome de Rett y el autismo. 

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